Porque Acudir con el Genetista

Razones para acudir

Básicamente existen dos razones por el cual un paciente acude con el medico genetista. La primera es por interés propio. La segunda razón es por que es referido a la  consulta del . Existen muchas causas por el cual los pacientes son referidos, dentro de las mas comunes destacan las siguientes indicaciones para referir a un paciente y en dado caso a una familia: 1. Un hijo previo con múltiples anomalías congénitas, retraso mental o un defecto congénito aislado (defectos del tubo neural, labio y paladar hendido). 2. Historia familiar de una condición hereditaria (fibrosis quística, síndrome de X frágil, diabetes, hipercolesterolemia). 3. Diagnóstico prenatal (edad materna avanzada u otra indicación) 4. Consanguinidad 5. Exposición a teratógenos (medicamentos, químicos ambientales, alcohol, drogas). 6. Abortos recurrentes. 7. Infertilidad. 8. Anormalidades recién diagnosticadas o condiciones genéticas. 9. Previo a recibir pruebas genéticas o al dar resultados de las mismas pruebas (cáncer, pruebas de paternidad). 10. Seguimiento de algún neonato con un tamiz metabólico positivo (fenilcetonuria, Tay-Sachs).

Dr. Ronny Kershenovich S.

Genetista Médico