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Esclerosis Tuberosa o Enfermedad de Bourneville

 

La Esclerosis Tuberosa fue descrita en 1880, también llamada Enfermedad de Bourneville, Enfermedad de Bourneville-Pringle, Enfermedad de Pringle y rara vez, enfermedad de Brushfield-Wyatt.

Es un síndrome Neuroectodérmico y tiene una frecuencia de 1/10,000 a 15,000 y solo está superado por la Neurofibromatosis.

 

Etiopatogenia de la Esclerosis Tuberosa

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad que tiene una herencia Autosómica Dominante con una Penetrancia Alta pero con una xpresividad variable. Se presentan casos nuevos por mutación hasta en un 50% de los casos. Se han encontrado 2 Loci genéticos (16p13.3 o Tuberina y 9q33-q.34. Las alteraciones afectan al sistema nervioso central, piel y a múltiples órganos.

Sintomas de la Esclerosis Tuberosa

Síntomas Cutáneos de la Esclerosis Tuberosa

  • Angiofibroma Facial; Se presenta en el 83% de los pacientes, también mal llamado adenoma sebáceo; se presenta en forma de pápulas eritematosas o amarillo oscuras en especial cerca del surco nasogeniano (son las  lineas de expresión que se presentan en el rostro con flacidez, ese par de surcos que salen de ambos lados de la nariz hacia la boca).
  • Manchas Hipomelánicas (no pigmentadas), mas precoces, muy características, de menor valor diagnóstico en la Esclerosis Tuberosa, de 1 a 3cm de diámetro, de bordes redondos o lanceolados, en ocasiones con forma de confeti.
  • Fibromas Ungueales; Se presentan en el 25%, en el borde o bajo la uña, aparecen más frecuentemente en la raíz de la uña; son numerosos y se ven como pequeños nodulillos de color carne;
  • Placa de peau de Chagrin o piel de zapa (áspera), generalmente única en la región lumbosacra de la espalda (espalda baja), se presenta en el 20%.
  • Placa Frontal Fibrosa; elevada pero suave, de color rojizo o amarillento, generalmente tiene una aparición temprana en la enfermedad de Esclerosis Tuberosa.
  • Facomas en la retina, redondos u ovales, semitransparentes y tienen mas valor aucndo son múltiples.
  • Tuberosidades, Tubers o nódulos corticales
  • Hamartomas subependimarios, responsables de los síntomas nerviosos secundarios.

Síntomas Neurológicos Secundarios de la Esclerosis Tuberosa

  • Convulsiones; se presentan en el 85%, destacando los espasmos en flexión en los lactantes
  • Retraso Psocimotor o Mental en el 50%
  • Tumores Cerebrales
  • Angiolipoma Renal
  • Quiste Renal
  • Rabdomiosarcoma Cardiaco
  • Mechones de piel gris o blanco
  • Manchas en la piel café con leche
  • Lesiones orales
  • Puntos hipopigmentados (sin color) en el iris
  • Lesiones Pulmonares (linfangiomiomatosispulmonar, imagen en panal)
  • Lesiones Óseas (zonas escleróticas y pseudoquísticas)

 

Evolución de la Esclerosis Tuberosa

En los pacientes con Esclerosis Tuberosa que presentan convulsiones, generalemnte son rebeldes a los anticonvulsivantes. También es frecuente que en la Esclerosis Tuberosa se presente el Retraso Mental y en ocasiones presentan una conducta Autista. El pronóstico para la vida puede reducirse por los tumores anteriormente citados.

 

Diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa:

Para hacer el Diagnóstico de Esclerosis Tuberosa es suficiente que se presente al menos un síntoma primario como lo es el Angiofibroma facial, Fibroma ungueal, Placa Fibrosa Frontal, Hamartomas Subependimarios; o bien, la asociación de dos secundarios; por ejemplo, un lactante con espasmos masivos y manchas hipocrómicas o hipomelánicas

Es indispensable la exploración del cerebro con una Tomografía Axial Computarizada, la cual va a evidenciar los nódulos subependimarios en un 80%, tumorcillos corticales (35-50%), calcificaciones subependimarias precoces, periventriculares (50-75%).

 

Diagnóstico Diferencial de la Esclerosis Tuberosa

En el Diagnístico diferencial de la Esclerosis Tuberosa, interesan los procesos en los cuales se presentan calcificaciones en el sistema nervioso central como la causada por Citomegalovirus cerebral, las afecciones por nódulos cutáneos (tricoepitelioma múltiple, miliaria coloide, xantomas y las hipomelanosis.

 

Síndromes congénitos que presentan manchas cutáneas hipomelánicas

Cromosomopatías: tetrasomia 12p, cromosoma en anillo

  • Esclerosis Tuberosa
  • Hipomelanosis de Ito
  • Incontinencia Pigmenti
  • Neurofibromatosis
  • Nevus Acrómico (mancha sin pigmento localizada generalmente en el tronco, de contornos irregulares).
  • Nevus Anémico (mancha clara de color céreo con una ligera hiperemia (color rojizo) periférica de forma y localización variada)

 

Tratamiento Preventivo de la Esclerosis Tuberosa

En alguans ocasiones, los pacientes que presentan Esclerosis Tuberosa, llegan a presentar crisis convulsivas desencadenadas por la aplicación de la Vacuna Antipertusis o AntiTosferina; es por ello que en éstos pacientes con Esclerosis Tuberosa, se recomienda evitar la Aplicación de la fracción pertusis de la vacuna DPT.

El diagnóstico prenatal se puede hacer por medio de genética molecular y en casos de afección cardiaca.

En caso de tener un paciente con Esclerosis Tuberosa, debemos de hacer un estudio familiar exhaustivo, y debemos de incluír en su estudio radiografía de manos y pies, Tomografia Axial Computarizada y Ecocardiograma. En caso que estos estudios sean negativos, el riesgo de transmitir la Esclerosis Tuberosa es de 1 por cada 100. En caso de encontrar alteraciones se incrementa al 50%.

 

Tratamiento de la Esclerosis Tuberosa

Debemos de tratar las crisis convulsivas en los pacientes que presentan Esclerosis Tuberosa.

También es posible el tratamiento quirúrgico de algunas lesiones cerebrales, renales o cardiacas, realizando un tratamiento radical o paliativo como la colocación de una válvula de derivación ventrículo peritoneal en aquellos pacientes que presenten hidrocefalia obstructiva.

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