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Los Sindromes Neurocutaneos son enfermedades de la Piel que tienen manifestación en el Sistema Nervioso Central

Neurofibromatosis o Enfermedad de Von Recklinghausen

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NeurofibromatosisNeurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen

Es un síndrome o enfermedad neurocutánea

Afección de cierta frecuencia (1/3.000).

La Neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo de más interés, destacando en su cuadro clínico las manchas cutáneas color café con leche, los neurofibromas
múltiples y las lesiones óseas. La Neurofibromatosis fue descrita en
1882 por Von Recklinghausen. Aunque se usa como sinónimo
enfermedad de Von Recklinghausen, es preferible
hablar de síndrome de neurofibromatosis (NF), ya que se
conocen al menos 4 tipos.
ETIOPATOGENIA DE LA NEUROFIBROMATOSIS

 

La Neurofibromatosis Perteneciente al grupo de neurocristopatías,
la herencia es AD, con gen localizado en
17 q 11.2 (NF1), pero con frecuentes mutaciones en el
20-50% de los pacientes. En la forma central existe un
aumento del factor beta de crecimiento nervioso: p-NGF.

 

 

SINTOMATOLOGÍA DE LA NEUROFIBROMATOSIS

En el tipo clásico o periférico de Neurofibromatosis
(NF-1) destacan: Síntomas cutáneos: manchas de color
café con leche, prácticamente constantes (94%), presentes
en el neonato o al cabo de meses, con tamaño típicamente
mayor de 1,5 cm y en número superior a 6. con tendencia
a incrementarse con la edad, predominando en
tronco y extremidades y con bordes lisos; lentigos en axilas
y pliegues inguinales; neurofibromas cutáneos múltiples
y pequeños, de aparición más tardía (escolar, adolescente),
de forma pedicular o sésil, sobre todo en el tronco;
neuromas o neurofibromas plexiformes, de gran tamaño, a
menudo en cara y cuello. Síntomas oculares: hamartomas
pigmentados del iris o nodulos de Lisch, frecuentes en la
edad escolar (94%). Manifestaciones neurológicas: neurofibromas
de los pares craneales, sobre todo el V I I I (neurinoma
acústico) con sordera, asociada a veces con síndrome
cerebeloso y afectación de los pares V y V i l (síndrome
del ángulo pontocerebeloso), e igualmente de las
raíces raquídeas y otros nervios, con posible degeneración
maligna (neurofibrosarcomas); tumores benignos del SNC:
glioma del nervio óptico y del quiasma, meningioma, asttocitoma,,
etc.; hidrocefalia obstructiva; macrocefalia,
más frecuentemente por megalencefalia; convulsiones, no
habituales; deficiencia mental (5%), disfunción cerebral
mínima (40%) y trastornos psíquicos reactivos. Síntomas
óseos: deformidad de las alas del esfenoides, pseudoartrosis
de tibia, escoliosis, deformidades vertebrales. Otras
manifestaciones: tumores diversos como rabdomiosarcoma,
Wilms y feocromocitoma; trastornos endocrinos: pubertad
precoz, hipocrecimiento hipofisario, hipogonadismo,
diabetes mellitus, etc.; alteraciones cardiovasculares:
hipertensión arterial, estenosis pulmonar o aórtica,
etc.; lesiones viscerales: neumopalía, nefropatía.
Tipos de neurofibromatosis. Además de la anterior, –
se aceptan otras variantes: NF-2: neurinoma del acústico
familiar o N. central con locus génico en 22 q 11.21-
ql3.1. NF-3: neurofibromatosis central y periférica. NF-
4: grupo heterogéneo. La NF con fenotipo Noonan, la NF
con feocromocitoma y carcinoide duodenal y la NF intestinal
familiar se incluyen en NF-1. La estenosis pulmonar
con manchas café con leche es un síndrome aparte (Watson).
A la NF pertenece el síndrome de Gorlin o adenomatosis
poliendocrina (tipo III), con múltiples nodulos
submucosos neurofibromatosos.

 

 

EVOLUCIÓN DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Es muy diversa la expresividad de la Neurofibromatosis. El riesgo
principal procede de los posibles tumores y de la afectación
del SNC. Hay que realizar exploraciones periódicas,
incluyendo en la primera TC o RM.

DIAGNÓSTICO DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Dos o más criterios diagnósticos mayores de la Neurofibromatosis:
más de 5 manchas color café con leche, neurofibromas
múltiples, un neurofíbroma plexiforme, glioma de
vía óptica, nodulos de Lisch en iris, pseudoartrosis de t i bia,
alas del esfenoides anormales. Hay dudas sobre el
valor diagnóstico del |3-NGF. Ya es posible aplicar las técnicas
de diagnóstico molecular de forma pre y postnatal.
Síndromes con manchas de café con leche o similares
Bannayan-Riley-Ruvalcaba (AD): macrocefalia, lipomas, poliposis
intestinal.
Bloom (AR).
Esclerosis tuberosa (AD).
Leopard (AD).
Mastocitosis (esporádica): urticaria pigmentada.
McCune-Albright (herencia desconocida).
Neoplasia endocrina múltiple III (AD).
Neurofibromatosis (AD).
Nijmegen (AR): microcefalia, micrognatia, inmunodeficiencia.
Silver-Russell (H?).
Turcot (AR): astrocitoma, glioma SNC, poliposis del colon.
Watson (AD): estenosis pulmonar, deficiencia mental.
NORMAS PREVENTIVAS. Se basan en el estudio
genético. Si los padres son portadores el riesgo es del
50%. Si están indemnes después de un examen completo,
con especial atención al ocular, no hay peligro, aparte
mutaciones.
PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Cuidados sintomáticos
y psicológicos. Extirpación quirúrgica si hay malignización
o trastornos mecánicos.

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Esclerosis Tuberosa o Enfermedad de Bourneville

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Esclerosis Tuberosa o Enfermedad de Bourneville

 

La Esclerosis Tuberosa fue descrita en 1880, también llamada Enfermedad de Bourneville, Enfermedad de Bourneville-Pringle, Enfermedad de Pringle y rara vez, enfermedad de Brushfield-Wyatt.

Es un síndrome Neuroectodérmico y tiene una frecuencia de 1/10,000 a 15,000 y solo está superado por la Neurofibromatosis.

 

Etiopatogenia de la Esclerosis Tuberosa

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad que tiene una herencia Autosómica Dominante con una Penetrancia Alta pero con una xpresividad variable. Se presentan casos nuevos por mutación hasta en un 50% de los casos. Se han encontrado 2 Loci genéticos (16p13.3 o Tuberina y 9q33-q.34. Las alteraciones afectan al sistema nervioso central, piel y a múltiples órganos.

Sintomas de la Esclerosis Tuberosa

Síntomas Cutáneos de la Esclerosis Tuberosa

  • Angiofibroma Facial; Se presenta en el 83% de los pacientes, también mal llamado adenoma sebáceo; se presenta en forma de pápulas eritematosas o amarillo oscuras en especial cerca del surco nasogeniano (son las  lineas de expresión que se presentan en el rostro con flacidez, ese par de surcos que salen de ambos lados de la nariz hacia la boca).
  • Manchas Hipomelánicas (no pigmentadas), mas precoces, muy características, de menor valor diagnóstico en la Esclerosis Tuberosa, de 1 a 3cm de diámetro, de bordes redondos o lanceolados, en ocasiones con forma de confeti.
  • Fibromas Ungueales; Se presentan en el 25%, en el borde o bajo la uña, aparecen más frecuentemente en la raíz de la uña; son numerosos y se ven como pequeños nodulillos de color carne;
  • Placa de peau de Chagrin o piel de zapa (áspera), generalmente única en la región lumbosacra de la espalda (espalda baja), se presenta en el 20%.
  • Placa Frontal Fibrosa; elevada pero suave, de color rojizo o amarillento, generalmente tiene una aparición temprana en la enfermedad de Esclerosis Tuberosa.
  • Facomas en la retina, redondos u ovales, semitransparentes y tienen mas valor aucndo son múltiples.
  • Tuberosidades, Tubers o nódulos corticales
  • Hamartomas subependimarios, responsables de los síntomas nerviosos secundarios.

Síntomas Neurológicos Secundarios de la Esclerosis Tuberosa

  • Convulsiones; se presentan en el 85%, destacando los espasmos en flexión en los lactantes
  • Retraso Psocimotor o Mental en el 50%
  • Tumores Cerebrales
  • Angiolipoma Renal
  • Quiste Renal
  • Rabdomiosarcoma Cardiaco
  • Mechones de piel gris o blanco
  • Manchas en la piel café con leche
  • Lesiones orales
  • Puntos hipopigmentados (sin color) en el iris
  • Lesiones Pulmonares (linfangiomiomatosispulmonar, imagen en panal)
  • Lesiones Óseas (zonas escleróticas y pseudoquísticas)

 

Evolución de la Esclerosis Tuberosa

En los pacientes con Esclerosis Tuberosa que presentan convulsiones, generalemnte son rebeldes a los anticonvulsivantes. También es frecuente que en la Esclerosis Tuberosa se presente el Retraso Mental y en ocasiones presentan una conducta Autista. El pronóstico para la vida puede reducirse por los tumores anteriormente citados.

 

Diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa:

Para hacer el Diagnóstico de Esclerosis Tuberosa es suficiente que se presente al menos un síntoma primario como lo es el Angiofibroma facial, Fibroma ungueal, Placa Fibrosa Frontal, Hamartomas Subependimarios; o bien, la asociación de dos secundarios; por ejemplo, un lactante con espasmos masivos y manchas hipocrómicas o hipomelánicas

Es indispensable la exploración del cerebro con una Tomografía Axial Computarizada, la cual va a evidenciar los nódulos subependimarios en un 80%, tumorcillos corticales (35-50%), calcificaciones subependimarias precoces, periventriculares (50-75%).

 

Diagnóstico Diferencial de la Esclerosis Tuberosa

En el Diagnístico diferencial de la Esclerosis Tuberosa, interesan los procesos en los cuales se presentan calcificaciones en el sistema nervioso central como la causada por Citomegalovirus cerebral, las afecciones por nódulos cutáneos (tricoepitelioma múltiple, miliaria coloide, xantomas y las hipomelanosis.

 

Síndromes congénitos que presentan manchas cutáneas hipomelánicas

Cromosomopatías: tetrasomia 12p, cromosoma en anillo

  • Esclerosis Tuberosa
  • Hipomelanosis de Ito
  • Incontinencia Pigmenti
  • Neurofibromatosis
  • Nevus Acrómico (mancha sin pigmento localizada generalmente en el tronco, de contornos irregulares).
  • Nevus Anémico (mancha clara de color céreo con una ligera hiperemia (color rojizo) periférica de forma y localización variada)

 

Tratamiento Preventivo de la Esclerosis Tuberosa

En alguans ocasiones, los pacientes que presentan Esclerosis Tuberosa, llegan a presentar crisis convulsivas desencadenadas por la aplicación de la Vacuna Antipertusis o AntiTosferina; es por ello que en éstos pacientes con Esclerosis Tuberosa, se recomienda evitar la Aplicación de la fracción pertusis de la vacuna DPT.

El diagnóstico prenatal se puede hacer por medio de genética molecular y en casos de afección cardiaca.

En caso de tener un paciente con Esclerosis Tuberosa, debemos de hacer un estudio familiar exhaustivo, y debemos de incluír en su estudio radiografía de manos y pies, Tomografia Axial Computarizada y Ecocardiograma. En caso que estos estudios sean negativos, el riesgo de transmitir la Esclerosis Tuberosa es de 1 por cada 100. En caso de encontrar alteraciones se incrementa al 50%.

 

Tratamiento de la Esclerosis Tuberosa

Debemos de tratar las crisis convulsivas en los pacientes que presentan Esclerosis Tuberosa.

También es posible el tratamiento quirúrgico de algunas lesiones cerebrales, renales o cardiacas, realizando un tratamiento radical o paliativo como la colocación de una válvula de derivación ventrículo peritoneal en aquellos pacientes que presenten hidrocefalia obstructiva.

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Sturge Weber o Angiomatosis Cerebro Trigeminal

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Sturge Weber o Angiomatosis Cerebro Trigeminal

También llamada hemangiomatosis meníngea con convulsiones, hemangioma cerebro trigeminal y cuarta facomatosis.

Es llamada de éstas formas por sus manifestaciones de angioma facial en el territorio trigeminal, convulsiones y calcificaciones intracraneales. Su incidencia es de 1/200 000 nacimientos.

 

Aspectos Embriológicos del Sturge Weber

La presentación del Sturge Weber se desconoce. Se produce en el periodo embrionario, alrededor de la semana 9 de gestación al persistir el plexo vascular en la porción cefálica (superior) del tubo neural lo que va a producir el angioma cutáneo, coroideo y leptomeníngeo homolateral del Sturge Weber. El hemangioma leptomeníngeo del Sturge Weber se presenta en las regiones parietal y occipital. Posteriormente se van a desarrollar las calcificaciones en la corteza cerebral que presentan las malformaciones vascular leptomeníngeas. A los pacientes que pesentan clínicamente glaucoma se ha halladoafectación de los vasos coroideos.

Cuadro Clínico del Sturge Weber:

El diagnóstico se hace al observar al hemangioma cutáneo color rojo vinoso (oporto) que es evidente desde el nacimiento afectando las ramas oftálmicas, maxilar y trigeminal. Generalmente el hemangioma cutáneo del Sturge Weber no sobrepasa a la otra mitad de la cara, aunque en ocasiones lo pueden hacer y presentarse en toda la cara. Es raro que lleguen al cuello, brazo y tórax. El Hemangioma del Sturge Weber puede tener un aspecto cavernoso y afectar partes profundas del macizo facial, engrosando los labios, mucosa de la boca, paladar, encías y cavidad nasal. Se afecta el ojo en el 7 a 24% y presenta glaucoma.

La manifestación cutánea meníngocerebral homolateral del Sturge Weber produce convulsiones focales o generalizadas (90%), hemiparesia espástica contralateral o parálisis de las extremidades del otro lado (50%) y retraso mental progresivo en el 30%.

 

Evolución del Sturge Weber

Aquellos pacientes con Sturge Weber que presentan crisis convulsivas de dificil control y retraso mental así como los problemas estéticos, oculares y paréticos (en la movilidad), van a presentar una mala evolución.

Existe una gran variedad de cuadros clínicos debido a todas las afecciones que pueden presentar los pacientes con Sturge Weber. El Hemangioma color vino oporto tiende a crecer transformandose el color a rojo oscuro o púrpura con un aspecto nodular.

 

Diagnóstico del Sturge Weber

Hacer el diagnóstico de Sturge Weber es sencillo por los síntomas típicos. Las calcificaciones pueden apreciarse con una radiografía a partir de los 2 años de edad hasta la adolescencia en que se limita la cantidad de calcificaciones. Si se realizan estudios de Imagen como la Tomografía Axial Computarizada Cerebral, Resonancia Magnética Nuclear Cerebral se puede apreciar con más detalle las alteraciones. El Electroencefalograma es poco específico y nos muestra grafoelementos anormales. Si realizaomos una Punción lumbar, observaremos incremento en las proteínas en el líquido cefalorraquídeo. El exámen del ojo en los pacientes con Sturge Weber puede mostrar angioma uveal, atrofia óptica y hemianopsia (afeccin en la visión de un lado).

 

Medidas Preventivas del Sturge Weber

Debido a que se ignoran las causas del Sturge Weber, impide una prevención eficaz. Se consideran pacientes de alto riesgo de padecer afección ocular o meníngea aquellos pacientes que presenten el nevo en la zona que inerva el nervio Trigémino, en especial si hay afección de sus tres ramas.

 

Tratamiento del Sturge Weber

El tratamiento en la enfermedad de Sturge Weber está encaminado al control de las crisis convulsivas,  terapia física,  cuidado del ojo; así como lograr integrar al paciente a una vida normal.

Existen algunas medidas como la extirpación quirúrgica del área cerebral afectada, tratamiento del glaucoma y laseroterapia del angioma para mejorar la cosmética del paciente.

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