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La función de la genética médica es el diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias.

Asesoramiento Genético

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Asesoramiento Genético

¿Que es y para que sirve? 

por el Dr. Ronny Kershenovich S.  Genetista Médico

 

 

 

El propósito de el asesoramiento genético es el proveer información y apoyo a aquellas personas en riesgo de tener o que ya tienen algún miembro de la familia con defectos congénitos o enfermedades genéticas. 

 

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El asesoramiento genético ayuda a la familia u individuos a:

  • Comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnostico; la historia natural de la enfermedad y en dado caso el tratamiento.
  • Entender la manera por la cual la herencia contribuye a la enfermedad y su riesgo de recurrencia para ellos u otros miembros de la familia.
  • Entender las opciones para manejar el riesgo de recurrencia.
  • Identificar los valores, creencias, metas y relaciones que se afectan por el riesgo o presencia de una enfermedad hereditaria.
  • Escoger la acción que sea la más apropiada para ellos en vista del riesgo, las metas familiares y sus estándares éticos y religiosos.
  • Hacer el mejor ajuste posible a la enfermedad y/o riesgo de recurrencia o ambos al proveer asesoramiento a la familia y referir a otros servicios de apoyo.

Dr. Ronny Kershenovich S. Genetista Médico

Cel:  5522712594

Si desea revisar otros temas sobre Genética entre a:

 https://www.cerebrito.com/category/genetica/

 

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Porque Acudir con el Genetista

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Genetista

Razones para acudir

 

Básicamente existen dos razones por el cual un paciente acude con el medico genetista. La primera es por interés propio. La segunda razón es por que es referido a la  consulta del Genetista. Existen muchas causas por el cual los pacientes son referidos, dentro de las mas comunes destacan las siguientes indicaciones para referir a un paciente y en dado caso a una familia:
1. Un hijo previo con múltiples anomalías congénitas, retraso mental o un defecto congénito aislado (defectos del tubo neural, labio y paladar hendido).
2. Historia familiar de una condición hereditaria (fibrosis quística, síndrome de X frágil, diabetes, hipercolesterolemia).
3. Diagnóstico prenatal (edad materna avanzada u otra indicación)
4. Consanguinidad
5. Exposición a teratógenos (medicamentos, químicos ambientales, alcohol, drogas).
6. Abortos recurrentes.
7. Infertilidad.
8. Anormalidades recién diagnosticadas o condiciones genéticas.
9. Previo a recibir pruebas genéticas o al dar resultados de las mismas pruebas (cáncer, pruebas de paternidad).
10. Seguimiento de algún neonato con un tamiz metabólico positivo (fenilcetonuria, Tay-Sachs).

 

Dr. Ronny Kershenovich S. Genetista Médico

Cel:  5522712594

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Que es la Genética

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FUNCION DE LA GENETICA


La función de la genética médica es el diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias. La genética médica como especialidad ha ido creciendo en los últimos años. Hoy más que nunca la labor del médico genetista es solicitada por todas las demás especialidades. El trabajo del genetista no es sencillo, pues involucra una gran variedad de patologías que se ven en la práctica diaria.

Dentro de la genética humana y médica existen varios campos de interés, dado por los rumbos que los genetistas han tomado. Dentro de la misma área de la genética se conocen áreas de especialización.

Áreas de Especialización

  • La citogenética (el estudio de los cromosomas)

  • Genética molecular y bioquímica (estudio de la estructura y función de genes individuales)

  • Genómica (el estudio del genoma, su organización y función)

  • Genética de población (estudia la variación de las poblaciones humanas y los factores que determinan las frecuencias de los alelos)

  • Genética del desarrollo (estudia el control genético del desarrollo)

  • Genética clínica (aplica la genética para el diagnostico y cuidados del paciente).

El genetista clínico además de tener la habilidad de reconocer y diagnosticar enfermedades hereditarias, tiene que realizar el consejo o asesoramiento genético. Además de tener contacto directo con el paciente, el genetista provee de ayuda médica a los pacientes por medio de estudios de laboratorio y gabinete; así como pruebas de tamiz para ciertas patologías que son propias de algunas poblaciones y así se determinan los riesgos de que una persona desarrolle o herede una patología.

En la práctica clínica, el significado principal de la genética es el esclarecer el papel de la variación genética y sus mutaciones en las causas de un gran número de enfermedades. Virtualmente cualquier enfermedad es el resultado de una acción combinada de genes y el medio ambiente.

 

Se distinguen tres tipos de enfermedades con base genética:

  • Enfermedades monogénicas (Mendelianas)
  • Enfermedades cromosómicas
  • Enfermedades multifactoriales

 

Helix de DNA, geneticaHoy día, las enfermedades monogénicas ya suman más de 3 000, mientras que las enfermedades cromosómicas y enfermedades multifactoriales tienen un número variable. Si tomamos una frecuencia por cada 1 000 individuos tenemos que para las enfermedades monogénicas la frecuencia es de 5-15, las anomalías cromosómicas 5-7, las enfermedades multifactoriales 70-90 y finalmente las malformaciones congénitas de 19-22. Teniendo estos números en mente, podemos ver que la patología genética es más frecuente de lo que se pensaba. Afortunadamente ya se cuenta con los medios disponibles para poder hacer los diagnósticos adecuados y en los casos que lo ameriten se les puede ofrecer un tratamiento.

Dr. Ronny Kershenovich S. Genetista Médico

Cel:  5522712594

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