Holoprosencefalia: MalformaciĆ³n Cerebral
Que es la Holoprosencefalia:
La holoprosencefalia es una malformaciĆ³n severa del cerebro la cual tambiĆ©n se encuentra relacionada con malformaciones de la cara y el crĆ”neo. Se caracteriza por la falta de desarrollo del prosencefalo el cual corresponde a la parte anterior o frontal del cerebro durante el desarrollo embrionario, de ahĆ el nombre de Ć©sta malformacion congenita.
En la etapa embrionaria empieza el desarrollo del Prosencefalo a partir de la quinta semana de gestaciĆ³n (dĆas 18 a 28 de gestaciĆ³n) y debido a una falta de divisiĆ³n del lĆ³bulo frontal para formar a los hemisferios cerebrales en derecho e izquierdo se produce la holoprosencefalia.
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Imagen de Resonancia MagnƩtica Nuclear
de un feto vivo dentro de la placenta materna
Causas de la Holoprosencefalia:
La principal causa es debido a un origen teratogĆ©nico, es decir, debido a una sustancia o medicamento capaz de generar el defecto congĆ©nito durante la formaciĆ³n del feto.
TambiĆ©n se ha observado una estrecha correlaciĆ³n entre la ingesta de alcohol y la diabetes materna ya que el alcohol produce una afecciĆ³n en la lĆnea media durante el embarazo.
Hasta en la mitad de los casos se debe a una alteraciĆ³n genĆ©tica, especĆficamente de origen cromosĆ³mico.
Existen Algunos sĆndromes genĆ©ticos que presentan holoprosencefalia:
- SĆndrome de Meckel-Gruber
- SĆndrome de Edwards
- TrisomĆa 13 o SĆndrome de Patau
- SĆndrome de CHARGE
- SĆndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Diabetes materna
- Hipocolesterolemia durante el embarazo
Se han implicado cuando menos 14 genes en la holoprosencefalia no sindromƔtica:
- 4 Importantes
- ZIC2(13q32)
- (SHH(7q36)
- SIX3 (2p21)
- TGIF (18p11))
- 10 menores
- DISP1 (1q42)
- NODAL (10q22)
- FGF8 (10q24)
- GAS1 (9q21)
- DLL1 (6q27)
- (PTCH1(9q22)
- GLI2 (2q14)
- FOXH1 (8q24)
- TDGF1(3p21)
- CDON (11q23-q24))
Se calcula que se presenta en Ā 1 : 10.000 de reciĆ©n nacidos vivos y muertos y en 1 :250 embarazos.
Hay 3 tipos de Holoprosencefalia:
- Alobar: Es la forma mas grave en la cual los lĆ³bulos frontales no se separan. Esta forma se asocia a malformaciones faciales (la fusion de ambos globos oculares en uno solo, malformaciones nasales).
- Semilobar, Los lĆ³bulos frontales tienen una discreta separaciĆ³n.
- Lobar, Los lĆ³bulos frontales se encuentran separados y el cerebro puede observarse sin muchas alteraciones. Esta es la forma menos grave de holoprosencefalia.
Existen otras variantes:
- Variante InterhemisfƩrica Media (MIH); esta es una forma descrita.
- Aprosencefalia o atelencefalia (es la forma mĆ”s grave del espectro donde no existe la formaciĆ³n del prosencefalo).
- Esquizencefalia y la Holoprosencefaloa SeptopreĆ³ptica.
- En orden decreciente de severidad, los principales malformaciones faciales son:
- ciclopĆa,
- proboscis,
- agenesia premaxilar,
- labio leporino o paladar hendido medio o bilateral,
- coloboma,
- displasia retiniana,
- estenosis coanal,
- estenosis del seno piriforme,
- hipotelorismo,
- incisivo Ćŗnico central o incluso cara normal.
- Ā retraso en el desarrollo, hidrocefalia, alteraciones motoras, dificultades para alimentarse, disfunciĆ³n oromotora, epilepsia y disfunciĆ³n hipotalĆ”mica. Son frecuentes los trastornos endocrinos por defectos hipofisarios, como la diabetes insĆpida central.
Cuadro ClĆnico:
Los pacientes que presentan holoprosencefalia pueden tener desde malformaciones Ā severas de la cara y cerebro las cuales son incompatibles con la vida siendo frecuente observar obitos (la muerte dentro del Ćŗtero) yaquellos que presental algunas deformaciones faciales que involucran a la boca, nariz y ojos y algunas malformaciones menos severas del cerebro.
Cuando se presenta la forma mas grave, podemos observar anomalĆas faciales como lo es el caso de la ciclopia, donde se observa un solo ojo localizado en el Ć”rea de la nariz, sin la presencia de esta Ćŗltima o un esbozo nasal llamado probĆ³scide localizado adyacente al ojo.
Si se observa una alteraciĆ³n facial menos severa, podemos observar una implanmtaciĆ³n de los globos oculares muy cercana a la lĆnea media con ojos de menor tamaƱo a lo normal y la ausencia de la nariz. Esta malformaciĆ³n se le llama Etmocefalia.
Cuando se presenta una nariz con un solo orificio nasal y de menor tamaƱo a lo normal junto con unos globos oculares disminuiodos de tamaƱo, estamos hablando de una cebocefalia.
Cuando existe un defecto en la uniĆ³n de ambos labios se le llama labio leporino, Ć©sta constituye la forma menos grave, TambiĆ©n puede asociarse a paladar hendido en el cual hay un defecto de union y Ā la parte central no se encuentra unida.
Los pacientes pueden presentar retraso en el desarrollo psicomotor y crisis convulsivas, hidrocefalia, alteraciĆ³n en el mecanismo de la deglusiĆ³n, disfuncion hipotalĆ”mica, alteraciones hipofisiaria (diabetes insipida central).
PronĆ³stico:
El pronĆ³stico de estos pacientes no es bueno y entre mas severa es la malformaciĆ³n, es peor.
DiagnĆ³stico:
El diagnĆ³stico puede ser:
- Prenatal:
- Por medio de la realizaciĆ³n de estudios rutinarios y periĆ³dicos de Ultrasonidos durante el embarazo donde se observa una alteraciĆ³n en la formaciĆ³n del cerebro. Esta constituye la forma ideal ya que en casos severos en que exista pocas posibilidades de tener un producto viable existe la posibilidad de pensar en la interrupciĆ³n del embarazo.
- TambiƩn podemos realizar una Resonancia MagnƩtica Nuclear Cerebral en el feto donde vamos a ver una mejor imagen del cerebro.
- Postnatal
- El diagnĆ³stico esta sustentadoĀ por los rasgos clĆnicos.
DiagnĆ³stico Diferencial:
- Anencefalia
- Hidrocefalia congƩnita grave
- SĆndrome de Walker-Warburg
- Quiste interhemisfƩrico grande
- Otocefalia
Tratamiento
El tratamiento es sintomĆ”tico, es decir, tratar de mejorar la sintomatologĆa.
Consiste en la correcciĆ³n fĆsica por medio de cirugĆa estĆ©tica funcional, control de las crisis convulsivas, terapias de lectoescritura y aprendizaje.
Una parte no menos importante es el Asesoramiento genƩtico a la familia, el cual es muy complejo debiendo estudiar a la pareja y al producto con Holoprosencefalia.
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