Dr. Abraham Dayán Nahmad

Neurólogo Pediatra

Miastenia Gravis o Enfermedad de la Unión Neuromuscular

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may 082012
 

Miastenia Gravis o Enfermedad de la Unión Neuromuscular

La Miastenia Gravis ya sea Hereditaria o Adquirida se presenta en la infancia. Al igual que en los adultos, el trastorno más frecuente de enfermedad de la unión neuromuscular son autoinmunes y responden al tratamiento con tratamiento inmunosupresor; éstos incluyen:

  • Miastenia Gravis
  • Síndrome Miasténico de Lambert Eaton

 

¿Como Funciona la Unión Neuromuscular?

La Acetilcolina es el neurotransmisor natural de la unión neuromuscular. Se sintetiza y se guarda en vesículas en la neurona motora terminal. Cada vesícula contiene alrededor de 10,000 moléculas del neurotransmisor. El Neurotransmisor liberado migra y se úne a los receptores de acetilcolina localizados en la membrana postsináptica (es decir, en el inicio de otra terminar nerviosa), lo que produce un incremento en la permeabilidad de iones de sodio y potasio adentro de la membrana celular. Se produce la despolarización de la placa terminal.

Hipotonía Muscular o Bajo Tono Muscular

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may 032012
 

HipotoníaHipotonía Muscular

La hipotonía muscular es la disminución del tono en forma generalizada o focal, y generalmente está asociado a un retraso en el desarrollo psicomotor y hay una disminución a la resistencia muscular ante la movilización pasiva de la extremidad.

El síndrome de hipotonía muscular, en especial en la edad del lactante, también llamada en ingles «floppy infant». Es debido a diversas causas:

 

Causas de la Hipotonía Muscular

  • Musculares
  • Nerviosas
  • Metabólicas
  • genéticas

 

La hipotonía se presenta cuando hay una afección delas raíces ventrales que van hacia el músculo o las raíces dorsales que vienen del músculo. También se presenta cuando existen enfermedades que afecta al cerebro, en especial el cerebelo.

En ocasiones la hipotonía  muscular constituye una emergencia neonatal. Aunque la forma precoz sea rara, la enfermedad principal es la distrofia muscular progresiva de Duchenne (DMD) revisada a continuación.

 

 
ETIOPATOGENIA DE LA HIPOTONÍA MUSCULAR

La DMD y otras formas de distrofiamuscular progresiva presentan una hipotonía muscular severa y van seguidas por: a) miopatíasestructurales: mitocondrial, nemalínica, del núcleo central, miotubular, con desproporción de fibras, hipotonía benigna de Walton, etc.; b) distrofia miotónica congénita y otros síndromes miotónicos; c) miastenia gravis infantojuvenil y otros síndromes por alteración de la sinapsis neuromuscular (botulismo, parálisis por garrapatas, intoxicaciones por organofosforados); d) miopatía en lasafecciones endocrinometabólicas: lipoidosis, glucogenosis,
deficiencias de vitamina D, tocoferol, carnitina y adenilatodeaminasa, síndrome de Cushing, corticoterapia, afecciones de tiroides y paratiroides. En segundo lugar, hay que considerar la posibilidad de hipotonía de origen nervioso, sea espinal como la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y formas tardías, periférica (Guillain-Barré, acrodinia, polineuritis) o encefalopatía: parálisis cerebral hipotónica, malformaciones, S. Down o S. de Prader-Willi.

 

 
SINTOMATOLOGÍA DE LA HIPOTONÍA MUSCULAR

La hipotonía muscular generalizada se manifiesta en el lactante por retraso en las adquisiciones
motoras, posturas anómalas y escasez de movimientos.  La exploración de los pacientes con hipotonía puede apreciar: cabeza colgante, signo de la bufanda, posición de rana, actitud hipotónica, signo de Landau y de la navaja, distensión abdominal con vientre de batracio, a los que un examen clínico detenido añade: hiperlaxitud articular, pérdida de fuerza, hiporreflexia tendinosa, disminución o hipotonía de la masa muscular. Serán patentes los trastornos  consecutivos a la hipotonía (alteraciones respiratorias y de la deglución) y los acompañantes según etiología: malformaciones, signos neurológicos, visceromegalias.

 

 
EVOLUCIÓN DE LA HIPOTONÍA MUSCULAR

En el grupo de miopatías congénitas estructurales el curso evolutivo es poco progresivo, a diferencia
de la DMD, que conduce a la invalide/, en la edad puberal. Pasado el riesgo del período neonatal (distrofia
miotónica congénita, miastenia gravis neonatal), es posible una recuperación si hay tratamiento eficaz. Entre
las formas ncurogénicas destaca la gravedad de la atrofia muscular espinal infantil lipo I (Wcrilnig I loííiiiaiiii) con
exitus antes de los dos años de edad, mientras en el tipo II (Fried-Emery) y en el I I I (Kugelberg-Welander) la supervivencia es mayor, incluso llegando a la edad adulta en el último. En otros cuadros el pronóstico es muy variable:
desde las vitaminopatías fácilmente curables, hasta las encefalopatías irreversibles.

 

 
DIAGNÓSTICO DE LA HIPOTONÍA MUSCULAR

Son muy útiles y a menudo imprescindibles las pruebas complementarias. Además de las sugeridas
por la posible etiología, casi siempre habrá que obtener: EMG, EEG, ECG, electroneurografía, enzimograma
sérico, ecografía muscular, terminando con la biopsia muscular a nivel de MO y ME. En el diagnóstico diferencial
no se deben olvidar las conectivopatías congénitas, como S. de Ehlers-Danlos, enfermedad de Marfan y
osteogénesis imperfecta.

 

 

NORMAS PREVENTIVAS DE LA HIPOTONÍA MUSCULAR

Tienen destacado interés los estudios genéticos para proceder de acuerdo con sus hallazgos (ver tabla). En las hipotonías de origen tóxico o metabólico es posible prevenir con la eliminación del tóxico (mercurio, organofosforados),  actuaciones pertinentes en las endocrinopatías, disminuir o evitar corticolcrapia o profilaxis de las avitaminosis D y E.

 

 

PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS DE LA HIPOTONÍA MUSCULAR

Existen algunos recursos eficaces. Por ejemplo, en la miastenia gravis la prostigmina y derivados, en la parálisis periódica hipopotasémica, potasio; en la dermatomiositis, corticoides. Por desgracia, en las miopatías estructurales y en la disimila muscular progresiva los tratamientos a nivel de clínlct práctica son muy pobres, pero las perspectivas conlcin plan el trasplante de fibroblastos y la genoterapia,

 

 

Genética de las principales afecciones causantes de la Hipotonía Muscular del Lactante

  • Adrenoleucodistrofia neonatal (AR).
  • Síndrome Alcoholo Fetal
  • Forssman-Lehman. Canavan (AR).
  • Disautonomía Familiar (AR).
  • Distrofia miotónica congénila (AD).
  • Down {Trisomía 21).
  • Encefalopatía hipóxico-isquémica (ambiental)
  • FG Opitz (LXR).
  • Glucogenosis (AR).
  • Hipermovilidad benigna (AD)
  • Hipoplasia muscular constitucional (AR).
  • Johanson Blizzard (AR).
  • Malformación cerebral (heterogénea)
  • Miller-Dieker (17p-)
  • Miopalías endocrinmetabólicas adquiridas (ambiental).
  • Miopatía Central Core (AD)
  • Miopatía Miotubular (LXR)
  • Miopatía nemalínica (AR)
  • Oculo-Cerebral-Renal, Zellweger (AR)
  • Prader-Willi (15p-)
  • Smith-Lemni-Opitz (AR)
  • Werdnig-Hoffmann (AR)

 

Neurofibromatosis o Enfermedad de Von Recklinghausen

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abr 242012
 

NeurofibromatosisNeurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen

Es un síndrome o enfermedad neurocutánea

Afección de cierta frecuencia (1/3.000).

La Neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo de más interés, destacando en su cuadro clínico las manchas cutáneas color café con leche, los neurofibromas
múltiples y las lesiones óseas. La Neurofibromatosis fue descrita en
1882 por Von Recklinghausen. Aunque se usa como sinónimo
enfermedad de Von Recklinghausen, es preferible
hablar de síndrome de neurofibromatosis (NF), ya que se
conocen al menos 4 tipos.
ETIOPATOGENIA DE LA NEUROFIBROMATOSIS

 

La Neurofibromatosis Perteneciente al grupo de neurocristopatías,
la herencia es AD, con gen localizado en
17 q 11.2 (NF1), pero con frecuentes mutaciones en el
20-50% de los pacientes. En la forma central existe un
aumento del factor beta de crecimiento nervioso: p-NGF.

 

 

SINTOMATOLOGÍA DE LA NEUROFIBROMATOSIS

En el tipo clásico o periférico de Neurofibromatosis
(NF-1) destacan: Síntomas cutáneos: manchas de color
café con leche, prácticamente constantes (94%), presentes
en el neonato o al cabo de meses, con tamaño típicamente
mayor de 1,5 cm y en número superior a 6. con tendencia
a incrementarse con la edad, predominando en
tronco y extremidades y con bordes lisos; lentigos en axilas
y pliegues inguinales; neurofibromas cutáneos múltiples
y pequeños, de aparición más tardía (escolar, adolescente),
de forma pedicular o sésil, sobre todo en el tronco;
neuromas o neurofibromas plexiformes, de gran tamaño, a
menudo en cara y cuello. Síntomas oculares: hamartomas
pigmentados del iris o nodulos de Lisch, frecuentes en la
edad escolar (94%). Manifestaciones neurológicas: neurofibromas
de los pares craneales, sobre todo el V I I I (neurinoma
acústico) con sordera, asociada a veces con síndrome
cerebeloso y afectación de los pares V y V i l (síndrome
del ángulo pontocerebeloso), e igualmente de las
raíces raquídeas y otros nervios, con posible degeneración
maligna (neurofibrosarcomas); tumores benignos del SNC:
glioma del nervio óptico y del quiasma, meningioma, asttocitoma,,
etc.; hidrocefalia obstructiva; macrocefalia,
más frecuentemente por megalencefalia; convulsiones, no
habituales; deficiencia mental (5%), disfunción cerebral
mínima (40%) y trastornos psíquicos reactivos. Síntomas
óseos: deformidad de las alas del esfenoides, pseudoartrosis
de tibia, escoliosis, deformidades vertebrales. Otras
manifestaciones: tumores diversos como rabdomiosarcoma,
Wilms y feocromocitoma; trastornos endocrinos: pubertad
precoz, hipocrecimiento hipofisario, hipogonadismo,
diabetes mellitus, etc.; alteraciones cardiovasculares:
hipertensión arterial, estenosis pulmonar o aórtica,
etc.; lesiones viscerales: neumopalía, nefropatía.
Tipos de neurofibromatosis. Además de la anterior, -
se aceptan otras variantes: NF-2: neurinoma del acústico
familiar o N. central con locus génico en 22 q 11.21-
ql3.1. NF-3: neurofibromatosis central y periférica. NF-
4: grupo heterogéneo. La NF con fenotipo Noonan, la NF
con feocromocitoma y carcinoide duodenal y la NF intestinal
familiar se incluyen en NF-1. La estenosis pulmonar
con manchas café con leche es un síndrome aparte (Watson).
A la NF pertenece el síndrome de Gorlin o adenomatosis
poliendocrina (tipo III), con múltiples nodulos
submucosos neurofibromatosos.

 

 

EVOLUCIÓN DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Es muy diversa la expresividad de la Neurofibromatosis. El riesgo
principal procede de los posibles tumores y de la afectación
del SNC. Hay que realizar exploraciones periódicas,
incluyendo en la primera TC o RM.

DIAGNÓSTICO DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Dos o más criterios diagnósticos mayores de la Neurofibromatosis:
más de 5 manchas color café con leche, neurofibromas
múltiples, un neurofíbroma plexiforme, glioma de
vía óptica, nodulos de Lisch en iris, pseudoartrosis de t i bia,
alas del esfenoides anormales. Hay dudas sobre el
valor diagnóstico del |3-NGF. Ya es posible aplicar las técnicas
de diagnóstico molecular de forma pre y postnatal.
Síndromes con manchas de café con leche o similares
Bannayan-Riley-Ruvalcaba (AD): macrocefalia, lipomas, poliposis
intestinal.
Bloom (AR).
Esclerosis tuberosa (AD).
Leopard (AD).
Mastocitosis (esporádica): urticaria pigmentada.
McCune-Albright (herencia desconocida).
Neoplasia endocrina múltiple III (AD).
Neurofibromatosis (AD).
Nijmegen (AR): microcefalia, micrognatia, inmunodeficiencia.
Silver-Russell (H?).
Turcot (AR): astrocitoma, glioma SNC, poliposis del colon.
Watson (AD): estenosis pulmonar, deficiencia mental.
NORMAS PREVENTIVAS. Se basan en el estudio
genético. Si los padres son portadores el riesgo es del
50%. Si están indemnes después de un examen completo,
con especial atención al ocular, no hay peligro, aparte
mutaciones.

 

 
PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Cuidados sintomáticos
y psicológicos. Extirpación quirúrgica si hay malignización
o trastornos mecánicos.

Bullying o Acoso Escolar

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abr 092012
 

BullyingBullying o Acoso Escolar

 

El Bullying, Acoso Escolar, Hostigamiento Escolar, Manotaje Escolar; términos que actualmente se encuentran de moda, pero que en realidad siempre han existido y actualmente se le ha definido.

El bullying proviene de holandés y significa acoso, se utiliza para nombrar al Acoso que sufren los niños en la escuela. No existe ningún país exento de este fenómeno ni tampoco el ambiente como pudiera presentarse a nivel laboral.

El Bullying es el resultado de un desequilibrio de fuerzas, en las cuales el agresor intimida a la Víctima.

 

Existen varias formas de Agresiones en el Bullying:

  • Verbal: Se presentan insultos, apodos o difamaciones.
  • Física: Hay golpes, rasguños y empujones.
  • Psicológica: Generando baja autoestima e inseguridad.
  • Social: Favoreciendo el rechazo por parte de un grupo.

 

El Bullying es una forma de maltrato ya sea físico, Psicológico o verbal que se presenta en forma contínua y persistente en el ambiente escolar a cualquier edad.

El Bullying que se presenta con mayor frecuencia es el Psicológico y se presenta en mayor medida en adolescentes, afectando mas al sexo femenino y se presenta por medio de la agresión verbal repetitiva a la persona Bulleada y generalmente es agredida por mas de una persona.

El Bullying se manifiesta como una constante agresión hacia la víctima, utilizando el abuso de poder del agresor quien se muestra con mayor poder físico o psicológico. La persona agredida, queda expuesta ante las agresiones emocionales y físicas por parte del agresor, condicionando afección emocional lo que le genera rechazo a asistir al colegio por el temor que implica estar nuevamente  en contacto con sus agresores.

La simple idea de volver a encontrarse con sus agresores, la persona con Bullying le genera pensamientos de suicidio que en ocasiones se llega a consumar.

 

La finalidad por parte de los agresores hacia el individuo a quien le generan el Bullying es su sometimiento, la intimidación, el amedrentamiento emocional; y esa conducta del agresor puede generarse para obtener poder y reconocimiento de terceras personas por medio de un modelo conductual con fundamento en la exclusión y el menosprecio de otros, con el beneficio secundario de encontrarse rodeado de una banda de acosadores.

Existen varias formas conocidas de Bullying:

Marginación social

Se presenta en un 30%; es el hecho de mantener a la persona con Bullying sin contacto y aislado de las personas con quien convive; como por ejemplo, le impiden la comunicación con otros niños, el juego grupal.

Favorecen que el individuo con Bullying llegue al llanto lo que genera que lo identifiquen como un niño llorón, debil, indefenso.

Esta forma de Bullying es el mas complejo para eliminar ya que dificilmente es percibido ya que en ocasiones ni el propio niño con Bullying lo percibe como tal.

Hostigamiento

Se presenta en el 20%; El individuo es sometido a desprecio, odio, burla, crueldad y ridiculización y suelen burlarse de él imitándolo en forma de burla

 

Exclusión social

Se presenta en el 16%. Los agresores pretenden que el niño con Bullying sea excluido en la interacción social lo que lo segrega dentro del contexto.

Manipulación social

Se presenta en el 20%. La finalidad es generar una imagen distorcionada del niño con Bullying provocando la percepción de una imagen negativa lo que genera rechazo de los demás

 

Intimidación

Se presenta en el 14%. Mediante conductas de los agresores de amenaza, agresión física, acoso en todo momento, provocan en el niño con Bullying que éste se encuentre emocionalmente en desventaje generandole una intimidación debido al miedo que presenta el niño.

 

Coacción

Se presenta en el 17%. Los agresores provocan que el niño con Bullying lleve acabo acciones en contra de su voluntad como abusos, conductas sexuales indeseadas que debe de esconder por miedo a represalias;  generando sometimiento de su voluntad lo que le genera a sus agresores poder.

 

Amenaza de su Integridad

Se presenta en el 10%. Recibe constantes amenazas y extorsión contra su integridad física del propio niño, hermanos o familia.

 

 

El Ambiente Escolar

La disciplina que inculca el colegio es un factor que favorece el Bullying. También los colegios grandes en los cuales hay muchos alumnos y menor control o una vigilancia deficiente.

En colegios en los cuales no existe un adecuado clima escolar y se presenta la ausencia de un profesor que estimule la convivencia y sepan intermediar ante situaciones de estress escolar debido a su perfil poco autoritario.

Los Medios Sociales

Actualmente existen muchos medios de comunicación, como la televisión, videojuegos… los cuales les inculcan personas que consiguen todo fácilmente y sin esfuerzo y que además muestran violencia lo que genera en los agresores una conducta de imitación.

 

Indentificando signos de Bullying en los niños

  • Cambios bruscos en su estado de ánimo, como retraimiento, irritabilidad, angustia o conductas de depresión.
  • Alteración en el patrón alimentario: Incremento o disminución en el apetito.
  • Justificarse para evitar ir al colegio
  • Sentirse enfermos constantemente.
  • Desear cambiarse de colegio.
  • Presencia de lesiones como moretones, rasguños o cicatrices.
  • Trastornos en el patrón del sueño.

 

Entendiendo la Mentalidad del Agresor

El agresor viene de una familia disfuncional que le genera una baja autoestima. Viven en un núcleo familiar de violencia, abandono o abuso lo que los hace más propensos a repetir esas conductas con personas que ellos consideran más débiles que ellos ya que sienten la necesidad de reafirmarse, haciendo sentir menos a los demás, a través de insultos o abusos.

Generalmente las personas que son Agresores presentan una conducta poco Empática  que los impulsa a actuar de dicha manera y que no necesariamente tiene que padecer alguna enfermedad mental o trastorno de la personalidad grave.

A nivel familiar presentan una  educación permisiva con hábitos similares dentro del hogar lo que le condiciona falta de respeto hacia los profesores y sus compañeros quienes frecuentemente le despiertan sus propias carencias y limitaciones y que además lo perciben vulnerable.
Son personas poco empáticas e insensibles al sufrimiento del niño que padece el Bullying
3/4 partes de los agresores responsabilizan su acción acosadora a la víctima del Bullying, ya que preciben que les molesta  o son desafiados, lo que no les genera remordimiento alguno respecto a su conducta.

La Prevención

La mejor forma de evitar ser sujeto del Bullying comienza desde casa, generando factores individuales de seguridad, familiares y socioculturales que le generen al niño una adecuada autoestma.

Si los padres educan por medio de una educación con democracia y sin autoritarismo, le van a generar mas herramientas para evitar o afrontar dicho Bullying.

En caso que haya Bullying, generar una conciencia de denuncia ante los hechos sufridos, a pesar de no ser victima; para de ésta forma preventiva por parte de las autoridades resolver situaciones mas comprometedoras.

En caso de ser partícipes como espectadores del Bullying, el poder asistir a la persona agredida.

El bullying es una hecho que debemos erradicar desde distintos frentes como son: la familia, la escuela y la sociedad. Los padres debemos estar muy al pendiente de señales presentes que nos ayuden a detectar si son víctimas de bullying.

 

Manejo del Bullying en Casa

Ante cualquier signo que nos haga sospechar que nuestros hijos son víctimas de Bullying, debemos hablar con él procurando que exprese sus sentimientos y  entendiendo los motivos de su comportamiento.

Si comprobamos que sí esta presentando Bullying, debemos de acudir en forma inmediata con las autoridades del colegio para tratar de ponerle fin al problema, acercándonos en primera instancia con el profesor del grupo y si éste no soluciona, en la dirección. En caso de no obtener respuesta por parte del colegio, se debe de considerar el cambio de colegio.

Los padres NO debemos pedir a los niños que resuelvan solos el problema y mucho menos con violencia, ya que ésto en vez de solucionar el problema le generará al niño estrés y eviten dialogar sus problemas con los padres.

Es imprescindible permitir una comunicación abierta con nuestros hijos para generarle una autoestima elevada y prever situaciones desagradables. Si el hijo siente que los padres participamos activamente en sus problemas, ellos van a tener la confianza de compartir sus problemas e inquietudes.

 

Manejo del Bullying por parte del Colegio

Las escuelas deben tomar acción para disminuir el Bullying mediante campañas de concientización por medio de educación para Padres del fenómeno, campañas de vigilancia dentro del ambiente escolar, la implementación de un sistema de denuncia anónima por medio de un buzón.

 

El Bullying no es cuestión de Unos Cuantos

Podríamos jurar que  personalidades como Justin Bieber eran populares en el colegio, asediados por las chicas más bellas y líder de su grupo de amigos. Confesó  en el programa de televisión Showbiz Tonight  que sufrió Bullying escolar. Varios famosos también han confesado haber sido víctimas de esta horrible experiencia, como Selena Gómez, Lady Gaga y Megan Fox.

Tics

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mar 302012
 

ticsTics

 

Los Tics son un padecimiento que está englobado dentro de los trastornos del movimiento y es el padecimiento que observamos mas frecuentemente en la edad pediatrica.

Los Tics se definen como un movimientos estereotipados los cuales son bruscos, rápidos,  repetitivos, arrítmicos, involuntarios, sin un propósito, de corta duración y que la persona puede controlar durante cierto tiempo y que desaparecen durante el sueño.

Generalmente los tics se presentan en la cara  y cabeza con movimientos de ojos, cejas,  nariz, movimientos de la cabeza, brazos.

 

Los tics se presentan mas frecuentemente en los varones tres veces mas frecuente que las mujeres y se estima que representan una tercera parte de todos los trastornos  del movimiento que no son epilepsia.

 

Tipos de Tics

Existen basicamente 2 tipos de tics:

Motores, es decir aquellos que presentan movimiento de una o varias partes del cuerpo

Fónicos; Aquellos en los cuales se escucha un sonido o palabra

 

También se pueden dividir en Tics Simples y Tics complejos

En cuanto a su duración , puede ser:

Tics Transitorio: Aquel que dura entre 4 a 12 semanas pero menor a 12 meses

Tics Crónicos: son tics motores o vocales, nunca juntos, pueden ser unicos o múltiples, los cuales tienen unaq duración mayor a 12 meses y los tics se presentan en forma ininterrumpida y nunca ocurre un periodo libre de tics mayor a 3 meses consecutivos.

 

Causa de los Tics:
No se conoce con exactitud la causa de los tics, sin embargo se sabe que tienen un componente genético que afecta la transmisión de la dopamina en la sinapsis en especial en los núcleos de la base del cerebro.

Existe algunos medicamentos que pueden desencadenar o exacerbar los tics en personas que los padecen o aquellos individuos que están propensos a presentarlos como es el uso de Metilfenidato o tras la suspensión brusca de los neurolépticos y el estress.
Diagnóstico de los Tics:

El diagnóstico de los Tics es clínico, aunque en aquellos casos en los cuales exista duda podemos hacerle un videoelectroencefalograma en el cual demostramos que el movimiento no tiene repercución electroencefalografica como sucede en la epilepsia, Aunque se han encontradom alteraciones eléctricas inespecíficas. Dentro del diagnóstico diferencial están la epilepsia mioclonica, ausencias (por el parpadeo), movimientos distónicos y las coreas.

Los estudios de neuroimagen son normales.

 

Tratamiento de los Tics:

 

Existen dos modalidades de tratamiento de los tics los cuales es conveniente combinarlos.

Tratamiento No farmacológico de los Tics:

Muchas veces el tratamiento de los tics sin medicamentos es más importante que la propia administración de ciertos medicamentos y generalmente tienen una mejor acción en aquellos tics transitorios. Se recomienda que mejoremos ciertos factores como la deprivación del sueño o dormir poca cantidad, cansancio físico, mejorar su nutrición, reducción del estrés, los videojuegos, consumo de alcohol y psicoestimulantes del tipo de metilfenidato.

 

Tratamiento farmacológico de los Tics

Existen algunos medicamentos como lo son los neurolépticos y clonidina, los cuales han demostrado cierta eficacia y los cuales deben de tener una estricta vigilancia médica.

Desgraciadamente la erradicación de los tics no es tarea fácil y el paciente frecuentemente va a experimentar recaídas lo que difícilmente se logra la eliminación total de los mismos y el paciente debe de aprender a vivir con ellos tratándolos de controlar.

 

 

 

Abuso de Sustancias y Conductas Delictivas en el TDAH

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mar 282012
 

abuso de sustanciasAbuso de Sustancias y Conductas Delictivas en Adolescentes con TDAH

 

A los padres nos preocupa cada día más el incremento exponencial del abuso de sustancias en nuestros hijos. El Abuso de sustancias, hoy en día es un problema grave de Salud Pública, ya que éstas dañan su salud.

Si se utiliza en forma temprana la medicina preventiva podemos reducir los efectos secundarios propios del abuso de sustancias y de ésta forma reducimos su conducta antisocial.

El proporcionar un tratamiento temprano de los trastornos de conducta durante la infancia, funcionará como una medida preventiva en el abuso de sustancias y conducta delictiva en edades mayores.

La adolescencia es una etapa en la cual puede verse favorecida tanto la conducta delivtiva como el abuso de sustancias dadas ciertas circunstancias como aquellos pacientes los cuales presentan un Trastorno Oposicionista Desafiante o un Trastorno de Conducta.

Cualquier trastorno de conducta, sea cual fuere la causa, puede favorecer la aparición de abuso de sustancias en edades menoser o iguala  los 15 años.

Cualquier adolescente que presente un Trastorno Disruptivo de Conducta se encuentra más expuesto al abuso de sustancias e incluso a presentar conductas delictivas y se asocia un Trastorno Antisocial de la Personalidad. El Trastorno por Déficit de Atención y el Trastorno de Conducta son Trastornos Disruptivos de Conducta ya que éstos niños frecuentemente son impulsivos, tienen un incremento en la sensibilidad hacia la recompensa inmediata lo que los llva a tomar desiciones poco pensadas y los orilla a tomar riesgos innecesarios como lo es el abuso de sustancias y onductas delictivas; lo anterior derivado de un importante rechazo social al que han vivido.

Las estadísticas arrojan mayor riesgo en las mujeres que presentan un trastorno de conducta de desarrollar conductas delictivas y presentar el abuso de sustancias y que van de un 94% en las mujeres contra un 65% en los hombres.

Es muy importante establecer en forma temprana un tratamiento eficaz del Trastorno por Déficit de Atención, ya que estos pacientes presentan mas riesgo de exposición al abuso de sustancias y conductas delictivas que la población.

 

 

Esclerosis Tuberosa o Enfermedad de Bourneville

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mar 242012
 

Esclerosis Tuberosa o Enfermedad de Bourneville

 

La Esclerosis Tuberosa fue descrita en 1880, también llamada Enfermedad de Bourneville, Enfermedad de Bourneville-Pringle, Enfermedad de Pringle y rara vez, enfermedad de Brushfield-Wyatt.

Es un síndrome Neuroectodérmico y tiene una frecuencia de 1/10,000 a 15,000 y solo está superado por la Neurofibromatosis.

 

Etiopatogenia de la Esclerosis Tuberosa

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad que tiene una herencia Autosómica Dominante con una Penetrancia Alta pero con una xpresividad variable. Se presentan casos nuevos por mutación hasta en un 50% de los casos. Se han encontrado 2 Loci genéticos (16p13.3 o Tuberina y 9q33-q.34. Las alteraciones afectan al sistema nervioso central, piel y a múltiples órganos.

Sintomas de la Esclerosis Tuberosa

Síntomas Cutáneos de la Esclerosis Tuberosa

  • Angiofibroma Facial; Se presenta en el 83% de los pacientes, también mal llamado adenoma sebáceo; se presenta en forma de pápulas eritematosas o amarillo oscuras en especial cerca del surco nasogeniano (son las  lineas de expresión que se presentan en el rostro con flacidez, ese par de surcos que salen de ambos lados de la nariz hacia la boca).
  • Manchas Hipomelánicas (no pigmentadas), mas precoces, muy características, de menor valor diagnóstico en la Esclerosis Tuberosa, de 1 a 3cm de diámetro, de bordes redondos o lanceolados, en ocasiones con forma de confeti.
  • Fibromas Ungueales; Se presentan en el 25%, en el borde o bajo la uña, aparecen más frecuentemente en la raíz de la uña; son numerosos y se ven como pequeños nodulillos de color carne;
  • Placa de peau de Chagrin o piel de zapa (áspera), generalmente única en la región lumbosacra de la espalda (espalda baja), se presenta en el 20%.
  • Placa Frontal Fibrosa; elevada pero suave, de color rojizo o amarillento, generalmente tiene una aparición temprana en la enfermedad de Esclerosis Tuberosa.
  • Facomas en la retina, redondos u ovales, semitransparentes y tienen mas valor aucndo son múltiples.
  • Tuberosidades, Tubers o nódulos corticales
  • Hamartomas subependimarios, responsables de los síntomas nerviosos secundarios.

Síntomas Neurológicos Secundarios de la Esclerosis Tuberosa

  • Convulsiones; se presentan en el 85%, destacando los espasmos en flexión en los lactantes
  • Retraso Psocimotor o Mental en el 50%
  • Tumores Cerebrales
  • Angiolipoma Renal
  • Quiste Renal
  • Rabdomiosarcoma Cardiaco
  • Mechones de piel gris o blanco
  • Manchas en la piel café con leche
  • Lesiones orales
  • Puntos hipopigmentados (sin color) en el iris
  • Lesiones Pulmonares (linfangiomiomatosispulmonar, imagen en panal)
  • Lesiones Óseas (zonas escleróticas y pseudoquísticas)

 

Evolución de la Esclerosis Tuberosa

En los pacientes con Esclerosis Tuberosa que presentan convulsiones, generalemnte son rebeldes a los anticonvulsivantes. También es frecuente que en la Esclerosis Tuberosa se presente el Retraso Mental y en ocasiones presentan una conducta Autista. El pronóstico para la vida puede reducirse por los tumores anteriormente citados.

 

Diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa:

Para hacer el Diagnóstico de Esclerosis Tuberosa es suficiente que se presente al menos un síntoma primario como lo es el Angiofibroma facial, Fibroma ungueal, Placa Fibrosa Frontal, Hamartomas Subependimarios; o bien, la asociación de dos secundarios; por ejemplo, un lactante con espasmos masivos y manchas hipocrómicas o hipomelánicas

Es indispensable la exploración del cerebro con una Tomografía Axial Computarizada, la cual va a evidenciar los nódulos subependimarios en un 80%, tumorcillos corticales (35-50%), calcificaciones subependimarias precoces, periventriculares (50-75%).

 

Diagnóstico Diferencial de la Esclerosis Tuberosa

En el Diagnístico diferencial de la Esclerosis Tuberosa, interesan los procesos en los cuales se presentan calcificaciones en el sistema nervioso central como la causada por Citomegalovirus cerebral, las afecciones por nódulos cutáneos (tricoepitelioma múltiple, miliaria coloide, xantomas y las hipomelanosis.

 

Síndromes congénitos que presentan manchas cutáneas hipomelánicas

Cromosomopatías: tetrasomia 12p, cromosoma en anillo

  • Esclerosis Tuberosa
  • Hipomelanosis de Ito
  • Incontinencia Pigmenti
  • Neurofibromatosis
  • Nevus Acrómico (mancha sin pigmento localizada generalmente en el tronco, de contornos irregulares).
  • Nevus Anémico (mancha clara de color céreo con una ligera hiperemia (color rojizo) periférica de forma y localización variada)

 

Tratamiento Preventivo de la Esclerosis Tuberosa

En alguans ocasiones, los pacientes que presentan Esclerosis Tuberosa, llegan a presentar crisis convulsivas desencadenadas por la aplicación de la Vacuna Antipertusis o AntiTosferina; es por ello que en éstos pacientes con Esclerosis Tuberosa, se recomienda evitar la Aplicación de la fracción pertusis de la vacuna DPT.

El diagnóstico prenatal se puede hacer por medio de genética molecular y en casos de afección cardiaca.

En caso de tener un paciente con Esclerosis Tuberosa, debemos de hacer un estudio familiar exhaustivo, y debemos de incluír en su estudio radiografía de manos y pies, Tomografia Axial Computarizada y Ecocardiograma. En caso que estos estudios sean negativos, el riesgo de transmitir la Esclerosis Tuberosa es de 1 por cada 100. En caso de encontrar alteraciones se incrementa al 50%.

 

Tratamiento de la Esclerosis Tuberosa

Debemos de tratar las crisis convulsivas en los pacientes que presentan Esclerosis Tuberosa.

También es posible el tratamiento quirúrgico de algunas lesiones cerebrales, renales o cardiacas, realizando un tratamiento radical o paliativo como la colocación de una válvula de derivación ventrículo peritoneal en aquellos pacientes que presenten hidrocefalia obstructiva.

Sturge Weber o Angiomatosis Cerebro Trigeminal

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mar 212012
 

Sturge Weber o Angiomatosis Cerebro Trigeminal

También llamada hemangiomatosis meníngea con convulsiones, hemangioma cerebro trigeminal y cuarta facomatosis.

Es llamada de éstas formas por sus manifestaciones de angioma facial en el territorio trigeminal, convulsiones y calcificaciones intracraneales. Su incidencia es de 1/200 000 nacimientos.

 

Aspectos Embriológicos del Sturge Weber

La presentación del Sturge Weber se desconoce. Se produce en el periodo embrionario, alrededor de la semana 9 de gestación al persistir el plexo vascular en la porción cefálica (superior) del tubo neural lo que va a producir el angioma cutáneo, coroideo y leptomeníngeo homolateral del Sturge Weber. El hemangioma leptomeníngeo del Sturge Weber se presenta en las regiones parietal y occipital. Posteriormente se van a desarrollar las calcificaciones en la corteza cerebral que presentan las malformaciones vascular leptomeníngeas. A los pacientes que pesentan clínicamente glaucoma se ha halladoafectación de los vasos coroideos.

Cuadro Clínico del Sturge Weber:

El diagnóstico se hace al observar al hemangioma cutáneo color rojo vinoso (oporto) que es evidente desde el nacimiento afectando las ramas oftálmicas, maxilar y trigeminal. Generalmente el hemangioma cutáneo del Sturge Weber no sobrepasa a la otra mitad de la cara, aunque en ocasiones lo pueden hacer y presentarse en toda la cara. Es raro que lleguen al cuello, brazo y tórax. El Hemangioma del Sturge Weber puede tener un aspecto cavernoso y afectar partes profundas del macizo facial, engrosando los labios, mucosa de la boca, paladar, encías y cavidad nasal. Se afecta el ojo en el 7 a 24% y presenta glaucoma.

La manifestación cutánea meníngocerebral homolateral del Sturge Weber produce convulsiones focales o generalizadas (90%), hemiparesia espástica contralateral o parálisis de las extremidades del otro lado (50%) y retraso mental progresivo en el 30%.

 

Evolución del Sturge Weber

Aquellos pacientes con Sturge Weber que presentan crisis convulsivas de dificil control y retraso mental así como los problemas estéticos, oculares y paréticos (en la movilidad), van a presentar una mala evolución.

Existe una gran variedad de cuadros clínicos debido a todas las afecciones que pueden presentar los pacientes con Sturge Weber. El Hemangioma color vino oporto tiende a crecer transformandose el color a rojo oscuro o púrpura con un aspecto nodular.

 

Diagnóstico del Sturge Weber

Hacer el diagnóstico de Sturge Weber es sencillo por los síntomas típicos. Las calcificaciones pueden apreciarse con una radiografía a partir de los 2 años de edad hasta la adolescencia en que se limita la cantidad de calcificaciones. Si se realizan estudios de Imagen como la Tomografía Axial Computarizada Cerebral, Resonancia Magnética Nuclear Cerebral se puede apreciar con más detalle las alteraciones. El Electroencefalograma es poco específico y nos muestra grafoelementos anormales. Si realizaomos una Punción lumbar, observaremos incremento en las proteínas en el líquido cefalorraquídeo. El exámen del ojo en los pacientes con Sturge Weber puede mostrar angioma uveal, atrofia óptica y hemianopsia (afeccin en la visión de un lado).

 

Medidas Preventivas del Sturge Weber

Debido a que se ignoran las causas del Sturge Weber, impide una prevención eficaz. Se consideran pacientes de alto riesgo de padecer afección ocular o meníngea aquellos pacientes que presenten el nevo en la zona que inerva el nervio Trigémino, en especial si hay afección de sus tres ramas.

 

Tratamiento del Sturge Weber

El tratamiento en la enfermedad de Sturge Weber está encaminado al control de las crisis convulsivas,  terapia física,  cuidado del ojo; así como lograr integrar al paciente a una vida normal.

Existen algunas medidas como la extirpación quirúrgica del área cerebral afectada, tratamiento del glaucoma y laseroterapia del angioma para mejorar la cosmética del paciente.

 

Retraso del Lenguaje y del Habla

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mar 122012
 

Lenguaje Lenguaje y Habla

El lenguaje y el habla provee una forma temprana y primaria de comunicación para los niños y los adultos. La adquisición del lenguaje, representa uno de las primeras tareas que van a desarrollar los menores. La falla en la adquisición del lenguaje  y hablar correctamente se ha visto que afecta en forma negativa con la adquisición normal en los logros académico y vocacional.

La Prevalencia reportada por el “National Center of Health Statistics” de los trastornos del lenguaje y habla varia del 0.92% en niños menores de 5 años de edad y 1.49% en niños de 5 a 14 años de edad. Lo anterior sugiere que la prevalencia de los trastornos del lenguaje y del habla representan del 4 al 5% de los niños.

 

Tipos de Discurso y Función del lenguaje

Función del Lenguaje:

El término lenguaje se refiere  a la representación simbólica y sistemática que puedes acceder y está representada por varias modalidades incluyendo el:

Escuchar

Lectura

Escritura

Lenguaje

 

El lenguaje está conformado por al menos cuatro componentes que aunque se encuentran interrelacionados, pueden afectarse en varios tipos de retrasos del lenguaje.

Fonológico: El sistema sonoro

Sintaxis

Semantica

Pragmatica

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